في كل خلية من خلايا جسم الإنسان يوجد مركز تحكم وراثي يحمل الصفات الجينية التي تميز كل فرد عن الآخر، يُعرف باسم الكروموسومات. تحتوي هذه الكروموسومات على المعلومات الوراثية المنظمة في جزيئات الـDNA، والتي تحدد السمات الجسدية والسلوكية. يبلغ عدد الكروموسومات في الخلايا الجسدية 46 كروموسومًا، موزعة على 23 زوجًا.

يُعد تحليل الكروموسومات (أو ما يعرف علميًا بـKaryotyping) أداة طبية دقيقة تُستخدم لفحص هذه الكروموسومات وتحليل تركيبتها وعددها. ومن خلال هذا التحليل، يمكن الكشف عن مجموعة من الأمراض الوراثية والمشكلات الصحية.

ما هو تحليل الكروموسومات؟

تحليل الكروموسومات هو فحص مخبري متقدم يهدف إلى دراسة شكل وعدد الكروموسومات داخل الخلايا. يتم ترتيب هذه الكروموسومات بطريقة معينة تُسهل على الأطباء التعرف على أي تشوهات أو تغييرات قد تكون سببًا في اضطرابات وراثية.

يُستخدم هذا الفحص غالبًا لتشخيص مشاكل جينية، سواء قبل الولادة أو بعدها، كما يساعد في تقييم حالات العقم، والتشوهات الخلقية، وحتى بعض أنواع السرطان.

ماذا يكشف تحليل الكروموسومات؟

يُمكن لتحليل الكروموسومات أن يكشف عن نوعين رئيسيين من الاختلالات:

1. اختلالات عددية

هذه الحالات تحدث عندما يكون هناك كروموسوم زائد أو ناقص في الخلية. من الأمثلة الشائعة:

• متلازمة داون: وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

• متلازمة تيرنر: نقص أحد الكروموسومات الجنسية لدى الإناث.

• متلازمة كلاينفلتر: وجود كروموسوم X إضافي لدى الذكور.
   

2. اختلالات هيكلية

تشير إلى تغيرات في بنية الكروموسوم وتشمل:

• الحذف: اختفاء جزء من الكروموسوم.

• الازدواجية: تكرار جزء من الكروموسوم.

• الانقلاب: دوران جزء من الكروموسوم بزاوية 180 درجة.

• النقل: انتقال جزء من كروموسوم إلى كروموسوم آخر.
   

الحالات التي تستدعي إجراء تحليل الكروموسومات

يُطلب هذا التحليل في عدة حالات، أهمها:

• الفحص قبل الولادة: لاكتشاف مشاكل وراثية محتملة لدى الجنين.

• في حالات العقم: خاصة إذا كان الزوجان يعانيان من صعوبات في الإنجاب أو تعرضا لإجهاض متكرر.

• عند وجود تاريخ وراثي في العائلة: لتحديد ما إذا كان هناك خطر من انتقال أمراض وراثية.

• تقييم بعض السرطانات: مثل ابيضاض الدم المزمن.

• تشخيص اضطرابات النمو والتطور العقلي.
   

خطوات إجراء تحليل الكروموسومات

يتطلب التحليل عدة مراحل دقيقة، تبدأ بأخذ عينة من المريض. تختلف أنواع العينات حسب الحالة، وقد تشمل:

• عينة دم (للبالغين والأطفال).

• عينة من نخاع العظم (في حالات السرطان).

• عينة من السائل الأمنيوسي (للأجنة).

• عينة من الزغابات المشيمية (خلال الحمل المبكر).
   

خطوات التحليل داخل المختبر:

1. زراعة الخلايا: توضع في بيئة مغذية لتحفيز الانقسام الخلوي.

2. صبغ الكروموسومات: بصبغات فلورية تُمكّن من رؤيتها تحت المجهر.

3. تصوير الكروموسومات: تُلتقط صور دقيقة لكل كروموسوم.

4. إعادة ترتيب الصور: لتشكيل صورة الكاريوتايب (الخريطة الكروموسومية).

5. تحليل النتائج: للتعرف على أي تغييرات في العدد أو الشكل.
    

الأمراض التي يمكن اكتشافها عبر تحليل الكروموسومات

يساعد هذا التحليل على تشخيص العديد من المتلازمات الوراثية، ومنها:

• متلازمة داون

• متلازمة إدوارد

• متلازمة باتاو

• متلازمة تيرنر

• متلازمة كلاينفلتر

• متلازمات العقم الوراثي
   

كما يمكن استخدامه لتشخيص أمراض دم معينة مثل ابيضاض الدم النقوي المزمن (CML) الذي يرتبط بوجود خلل كروموسومي معين يعرف بـ"كروموسوم فيلادلفيا".

ما هي المخاطر المرتبطة بتحليل الكروموسومات؟

رغم أن الفحص آمن عمومًا، إلا أن بعض الطرق المستخدمة في أخذ العينة قد تسبب مضاعفات، خاصة إذا كانت العينة مأخوذة من الجنين أو من نخاع العظم. من المخاطر المحتملة:

• نزيف أو عدوى في موقع أخذ العينة.

• خطر إجهاض بسيط إذا كانت العينة مأخوذة من السائل الأمنيوسي أو الزغابات المشيمية.

• انزعاج خفيف عند سحب الدم أو أخذ خزعة.
   

تحليل نتائج الكروموسومات

تُحلل النتائج من قبل مختصين في علم الوراثة الخلوية، حيث يتم مقارنة الكروموسومات الملتقطة مع التركيبة الطبيعية. النتائج قد تكون:

• طبيعية: 46 كروموسوم، منها زوجان جنسيان (XX أو XY).

• تثلث صبغي: وجود كروموسوم زائد (مثل تثلث 21).

• أحادي صبغي: نقص كروموسوم واحد (مثل متلازمة تيرنر).

• خلل هيكلي: مثل النقل أو الانقلاب أو الازدواج.
   

وتساعد هذه النتائج الأطباء في تحديد التشخيص الصحيح ووضع خطة علاج أو متابعة مناسبة حسب الحالة.

أهمية تحليل الكروموسومات في الطب الحديث

أصبح هذا التحليل أداة لا غنى عنها في الطب الوراثي، حيث يُستخدم لتوجيه قرارات علاجية وتقييم المخاطر الوراثية وتقديم استشارات دقيقة للمرضى. كما يُسهم في التنبؤ بالمشكلات المستقبلية لدى الأجنة أو حديثي الولادة، ويُساعد في الحد من انتقال الأمراض الوراثية.

تحليل الكروموسومات ليس مجرد فحص روتيني، بل هو نافذة مهمة لفهم أسرار المادة الوراثية داخل جسم الإنسان. يساعدنا هذا التحليل على التنبؤ بالأمراض، وتحسين فرص الإنجاب، واكتشاف أسباب الاضطرابات الجينية قبل تفاقمها.

ننصح كل أم وكل زوجين يخططان للحمل، أو من لديهم تاريخ عائلي مع الأمراض الوراثية، بإجراء تحليل الكروموسومات في مجمع صحة المرأة للخصوبة  في جدة، الذي يتمتع بخبرة تزيد عن 24 عامًا في تقديم أدق التحاليل الوراثية والاستشارات الجينية تحت إشراف نخبة من الأطباء المتخصصين في هذا المجال، وبأحدث الأجهزة المخبرية لضمان نتائج دقيقة وموثوقة.