إذا كنت على مشارف الزواج، ولا تزال تجهل ما هو فحص الثلاسيميا، فأنت بحاجة ماسة إلى قراءة هذا المقال الشامل الذي يوضح كل ما تحتاج معرفته حول هذا الفحص الحيوي الذي قد يُنقذ مستقبل أبنائك.
ما المقصود بفحص الثلاسيميا؟
فحص الثلاسيميا هو جزء أساسي من الفحوصات الطبية التي تُجرى قبل الزواج، ويهدف هذا الفحص إلى الكشف المبكر عن وجود خلل جيني يؤدي إلى مرض وراثي يُعرف باسم الثلاسيميا. وهو من الفحوص الإلزامية في العديد من الدول، خاصة في منطقة الشرق الأوسط، نظراً لانتشار المرض وارتباطه بزواج الأقارب.
يعتمد هذا الفحص على تحليل عينات دم مأخوذة من الطرفين، ويُجرى فيها فحص شامل للدم (CBC) لتحديد ما إذا كان أحد الشريكين أو كلاهما يحمل جين الثلاسيميا.
كيف يتم تشخيص الثلاسيميا؟
يتم تشخيص الثلاسيميا عبر سلسلة من الفحوصات المخبرية المتخصصة، وتتم جميعها في مختبرات طبية معتمدة. تشمل هذه الفحوصات:
1. تعداد الدم الكامل (CBC)
هو الخطوة الأولى والأساسية في الفحص، ويُظهر:
2. تحليل مسحة الدم
في هذا الفحص، يتم وضع قطرة دم على شريحة زجاجية، ثم تحليلها تحت المجهر لتحديد وجود خلايا دم حمراء غير طبيعية، والتي تُعد مؤشرًا واضحًا على الثلاسيميا.
3. فحص مستويات الحديد
يفيد هذا التحليل في التمييز بين فقر الدم الناتج عن نقص الحديد وفقر الدم الناتج عن الثلاسيميا، وهو خطوة تشخيصية هامة لتجنب الخطأ في التقدير.
4. تحليل الهيموغلوبين الكهربائي
يُستخدم هذا الفحص لتحديد أنواع الهيموغلوبين الموجودة في الدم، حيث تختلف نسبتها في حالات الثلاسيميا عن النسب الطبيعية. النسب النموذجية تشمل:
-
هيموغلوبين A: 95-98%.
-
هيموغلوبين A2: 2-3%.
-
هيموغلوبين F: أقل من 2%.
5. فحص الحمض النووي (DNA)
يُستخدم هذا الفحص لتأكيد الإصابة بالثلاسيميا بشكل نهائي من خلال كشف الطفرات الجينية المسببة للمرض.
أنواع الثلاسيميا
تنقسم الثلاسيميا إلى نوعين رئيسيين، بحسب مكان الطفرة في سلسلة الهيموغلوبين:
1. ثلاسيميا ألفا
يعتمد هذا النوع على عدد الطفرات الجينية الموروثة:
-
طفرة واحدة: الشخص يُعتبر حاملًا للمرض، دون أعراض.
-
طفرتان: تظهر أعراض طفيفة.
-
ثلاث طفرات أو أكثر: الإصابة تكون واضحة وتتراوح شدتها.
2. ثلاسيميا بيتا
تُقسم إلى:
أعراض مرض الثلاسيميا
غالبًا لا تظهر الأعراض عند الولادة، بل تبدأ بالظهور بعد مرور 6 أشهر، وتشمل:
-
شحوب البشرة.
-
تأخر النمو.
-
ضعف عام.
-
ضيق في التنفس.
-
تسارع ضربات القلب.
-
تضخم الطحال.
-
هشاشة العظام.
-
ضعف المناعة.
في الحالات المتقدمة قد تؤدي الثلاسيميا إلى مضاعفات خطيرة تشمل فشلًا في الأعضاء وتراكم الحديد على الكبد والقلب.
أهمية فحص الثلاسيميا قبل الزواج
تكمن أهمية هذا الفحص في قدرته على منع ولادة أطفال مصابين بهذا المرض الوراثي، خصوصًا في حالات زواج الأقارب. فلو كان كلا الشريكين حاملين للجين، تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بنسبة 25% في كل حمل.
الدول التي تُطبق نظام الفحص الإجباري استطاعت الحد بشكل كبير من حالات الثلاسيميا الجديدة، ما يُخفف العبء الصحي والاقتصادي على الأفراد والدولة.
ما الذي يحدث بعد الفحص؟
-
إذا لم يكن أحد الطرفين حاملًا: لا يوجد خطر، ويمكن الزواج بأمان.
-
إذا كان أحد الطرفين حاملًا فقط: يمكن الزواج مع التوعية.
-
إذا كان كلا الطرفين حاملًا: يُنصح بعدم الزواج أو التخطيط لإنجاب أطفال عن طريق وسائل طبية مثل التلقيح الاصطناعي وفحص الأجنة قبل الزرع.
من هم الأكثر عرضة لحمل جينات الثلاسيميا؟
تشير الدراسات إلى أن جينات الثلاسيميا تنتشر بكثافة بين سكان:
لا تتجاهل فحص ما قبل الزواج
فحص الثلاسيميا ليس مجرد إجراء روتيني، بل هو خطوة مصيرية لحماية أطفالك من معاناة طويلة مع مرض مزمن، ولحماية نفسك وشريك حياتك من خيارات صعبة في المستقبل.
إذا كنتِ تخططين للحمل أو بدأتِ مشوار الزواج، فإن إجراء فحص الثلاسيميا يعد خطوة بالغة الأهمية للحفاظ على صحة أطفالكِ مستقبلاً. في مجمع صحة المرأة للخصوبة في جدة، نوفر لكِ أحدث تقنيات فحوصات الدم الوراثية بما في ذلك فحص الثلاسيميا، تحت إشراف كادر طبي مختص في أمراض الدم الوراثية وطب النساء. احمي صحتكِ وصحة أسرتكِ باتخاذ خطوة استباقية اليوم، واحجزي موعدكِ الآن لفحص الثلاسيميا في بيئة آمنة وخاصة تلبي احتياجات المرأة السعودية.