تُعتبر فترة الحمل من أهم المراحل في حياة المرأة، وتحرص خلالها على إجراء الفحوصات اللازمة للاطمئنان على صحة الجنين وسلامته. ومن ضمن هذه الفحوصات المهمة يبرز "تحليل NIPT"، وهو فحص غير تدخلي يُستخدم للكشف عن بعض الاضطرابات الجينية لدى الجنين في وقت مبكر من الحمل. في هذا المقال، سنتناول كل ما يتعلق بهذا التحليل: ما هو؟ كيف يتم؟ وما مدى دقته؟ ومتى يُنصح بإجرائه؟

ما هو تحليل NIPT وما أهميته؟

تحليل NIPT هو اختصار لـ Non-Invasive Prenatal Testing، أي "الاختبار غير الاجتياحي لما قبل الولادة". يُجرى هذا التحليل عبر فحص الحمض النووي الحر (Cell-free DNA) الموجود في دم الأم، والذي يحتوي على أجزاء من الحمض النووي للجنين مصدرها المشيمة. يتم جمع هذه العينة عبر سحب دم بسيط من الأم دون الحاجة إلى التدخل الجراحي.

تكمن أهمية هذا التحليل في الكشف المبكر عن بعض التشوهات الجينية أو التغيرات في الكروموسومات، مثل:

• متلازمة داون (Trisomy 21)

• متلازمة إدوارد (Trisomy 18)

• متلازمة باتاو (Trisomy 13)

• اختلالات في الكروموسومات الجنسية مثل متلازمة تيرنر وكلاينفلتر

ولا يقتصر التحليل على هذه الاضطرابات فقط، بل يمكن أيضًا أن يحدد جنس الجنين في مرحلة مبكرة من الحمل.

كيف يعمل تحليل NIPT؟

يقوم هذا الفحص بتحليل نسبة الحمض النووي الجنيني في دم الأم، وتحديد ما إذا كانت هناك أي تغيرات أو اضطرابات في الكروموسومات. وعادةً ما تكون هناك نسبة صغيرة من الحمض النووي للجنين تتواجد في دم الأم، وتُعرف بـ "الجزء الجنيني" (Fetal Fraction). إذا تجاوزت هذه النسبة 4%، تصبح نتائج الفحص أكثر دقة وموثوقية.

متى يُنصح بإجراء تحليل NIPT؟

يُفضّل إجراء هذا الفحص بعد الأسبوع العاشر من الحمل، حيث تكون نسبة الحمض النووي الجنيني في دم الأم كافية لتحليلها بدقة. ويمكن للطبيب أن يوصي بإجراء تحليل NIPT في الحالات التالية:

• إذا كانت الأم فوق سن 35 عامًا

• وجود تاريخ عائلي أو حمل سابق لأمراض وراثية

• إذا أظهرت فحوصات السونار أو التحاليل السابقة نتائج غير طبيعية

• في حال رغبة الأم أو الأب في الاطمئنان بشكل أكبر على صحة الجنين
   

هل يعتبر تحليل NIPT دقيقًا؟

نعم، يُعد تحليل NIPT من أكثر الفحوصات غير الاجتياحية دقة، خاصة في الكشف عن متلازمة داون بنسبة تصل إلى 99%. ومع ذلك، فإنه لا يعتبر اختبارًا تشخيصيًا، بل هو اختبار مسحي يُستخدم لتحديد احتمالية الإصابة وليس تأكيدها.

ماذا تعني نتائج تحليل NIPT؟

تُعطى نتائج تحليل NIPT على شكل تقييم لاحتمال وجود اضطراب جيني، وتنقسم إلى نوعين:

1. نتيجة سلبية (سلبي للفحص)

تشير إلى أن خطر إصابة الجنين بالاضطرابات الجينية التي يغطيها التحليل منخفض، ولكنها لا تعني انعدام وجود الإصابة تمامًا. إذ أن هناك احتمالًا ضئيلًا لوجود خلل لم يتم الكشف عنه.

2. نتيجة إيجابية (إيجابي للفحص)

تعني أن هناك احتمالًا مرتفعًا لوجود خلل جيني، ولكنه لا يؤكد الإصابة بشكل قاطع، بل يتطلب إجراء اختبارات إضافية تشخيصية للتأكد من الحالة.

ماذا بعد نتيجة إيجابية لتحليل NIPT؟

إذا كانت نتيجة التحليل إيجابية، فإن الطبيب قد يوصي بإجراء فحوصات تشخيصية أكثر دقة، رغم أن بعضها قد يحمل نسبة ضئيلة من خطر الإجهاض، ومن أهم هذه الفحوصات:

1. فحص السائل الأمنيوسي (Amniocentesis)

يتم سحب عينة من السائل المحيط بالجنين عبر إبرة رفيعة موجهة بالأشعة فوق الصوتية، لتحليلها في المختبر. يُجرى هذا الفحص عادة بين الأسبوع 14 و20 من الحمل.

2. أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS)

ويتم عبر إدخال أداة دقيقة لأخذ عينة من خلايا المشيمة عبر المهبل أو جدار البطن. يُجرى هذا الفحص في وقت مبكر من الحمل بين الأسبوع 10 و13.

هل تحليل NIPT ضروري لجميع الحوامل؟

ليس بالضرورة. إجراء هذا التحليل هو خيار شخصي، ويعتمد على عدة عوامل، منها:

• عمر الأم

• التاريخ العائلي للأمراض الوراثية

• نتائج الفحوصات الأخرى

• القلق الشخصي لدى الأبوين

يوصى بالتحدث مع الطبيب المختص أو استشاري الوراثة لاتخاذ قرار مناسب بناءً على الحالة الصحية والتاريخ العائلي.

مزايا تحليل NIPT

• آمن تمامًا للأم والجنين

• يمكن إجراؤه في وقت مبكر من الحمل

• دقة عالية في الكشف عن بعض الاضطرابات الجينية

• لا يحتاج إلى تدخل جراحي أو اختراق الرحم
   

ما العوامل التي قد تؤثر على دقة تحليل NIPT؟

رغم أن دقة هذا التحليل مرتفعة، إلا أن هناك بعض العوامل التي قد تؤثر على النتيجة، منها:

• الحمل بتوأم أو أكثر

• السمنة المفرطة

• حالات الحمل عبر التلقيح الصناعي

• قلة نسبة الحمض النووي الجنيني في الدم

لهذا يُنصح دومًا بإجراء التحليل في الوقت المناسب، والاستماع لنصيحة الطبيب المختص.

إذا كنتِ تبحثين عن وسيلة آمنة ومبكرة للاطمئنان على صحة جنينك، فإن تحليل NIPT يُعد خيارًا ممتازًا، خاصة في حال وجود عوامل خطر أو رغبة في التأكد من خلو الجنين من التشوهات الجينية الرئيسية. لكنه ليس بديلاً عن الفحوصات التشخيصية الدقيقة، لذلك يجب الاعتماد على نتائج التحليل كخطوة أولى، ومتابعتها بالإجراءات اللازمة حسب توصية الطبيب.

ننصح كل سيدة حامل بالاهتمام بإجراء تحليل NIPT خاصة في حالات الحمل بعد سن 35 أو وجود تاريخ عائلي بالأمراض الوراثية. في مجمع صحة المرأة للخصوبة بجدة، نوفر لكِ هذا الفحص بأعلى درجات الدقة والخصوصية، تحت إشراف أطباء متخصصين في طب الأم والجنين، ليكون حملكِ مطمئنًا منذ البداية.