تُعدّ الكروموسومات المكونات الأساسية داخل نواة كل خلية في جسم الإنسان، وهي تراكيب دقيقة مكوّنة من الحمض النووي (DNA) الملفوف حول بروتينات تُعرف بالهيستونات.
تعمل هذه التراكيب على حفظ المعلومات الوراثية التي تُحدّد صفات كل إنسان مثل لون العينين، نوع الشعر، الطول، وحتى الاستعداد الوراثي لبعض الأمراض المزمنة مثل أمراض القلب والسكري والسرطانات الوراثية.
يحتوي جسم الإنسان السليم على 46 كروموسومًا موزعة على 23 زوجًا؛ حيث يُورث الإنسان نصفها من الأب والنصف الآخر من الأم.
من بين هذه الأزواج، يوجد 22 زوجًا جسديًا مسؤولة عن الصفات البدنية، بينما يُعرف الزوج الثالث والعشرون باسم الكروموسومات الجنسية التي تحدد نوع الجنين:
-
الذكور لديهم زوج XY
-
الإناث لديهن زوج XX
ويُشتق اسم "كروموسوم" من الكلمتين اليونانيتين chroma (اللون) وsoma (الجسم)، لأن الكروموسومات تظهر تحت المجهر كأجسام ملونة عند تلوينها بصبغات خاصة.
ما هو تحليل الكروموسومات (Karyotyping)؟
تحليل الكروموسومات هو فحص مخبري دقيق يُستخدم لتقييم عدد الكروموسومات وشكلها وبنيتها الداخلية داخل الخلايا.
يساعد هذا التحليل في اكتشاف الخلل الوراثي أو الشذوذ الجيني الذي قد يؤدي إلى أمراض خلقية، اضطرابات في النمو، أو مشكلات في الخصوبة والعقم.
خلال الفحص، يتم ترتيب الكروموسومات بحسب حجمها وشكلها تحت المجهر، لتظهر على هيئة خريطة وراثية (Karyotype) تساعد الأطباء في تحديد أي تغيّرات غير طبيعية في التركيب أو العدد.
دواعي إجراء تحليل الكروموسومات
يطلب الطبيب هذا الفحص في عدة حالات طبية تتعلق بالإنجاب أو الوراثة أو الأمراض المزمنة، وأهمها:
1. فحص ما قبل الولادة
يُجرى الفحص في مراحل الحمل المبكرة عند وجود اشتباه باضطراب وراثي في الجنين، أو إذا كانت الأم فوق سن 35 عامًا، إذ تزداد احتمالية حدوث اختلالات كروموسومية مثل متلازمة داون.
2. حالات الإجهاض المتكرر أو العقم
يساعد التحليل في تحديد ما إذا كان سبب الإجهاض أو تأخر الحمل مرتبطًا بخلل في الكروموسومات لدى أحد الزوجين.
3. وجود تاريخ عائلي لمرض وراثي
يُوصى بإجراء التحليل قبل الحمل في حال وجود أمراض وراثية بالعائلة مثل التلاسيميا أو فقر الدم المنجلي.
4. الاشتباه في الإصابة بأمراض الدم أو السرطان
يُستخدم الفحص لتشخيص أنواع معينة من السرطان مثل:
5. تقييم اضطرابات النمو والتطور عند الأطفال
يُطلب الفحص عند تأخر النمو العقلي أو الجسدي أو ظهور تشوهات جسدية غير مفسّرة.
كيفية إجراء تحليل الكروموسومات
يُعد هذا التحليل من الإجراءات المخبرية المتقدمة التي تتطلب مهارة عالية وخبرة في علم الوراثة الخلوية، وتتم وفق الخطوات التالية:
-
جمع العينة: تُؤخذ من الدم، نخاع العظم، أو السائل الأمنيوسي (في حالة الأجنة).
-
تنمية الخلايا: تُزرع في وسط غذائي خاص لتحفيز انقسامها.
-
إيقاف الانقسام: يتم إيقاف الخلايا في مرحلة الطور المتأخر (Metaphase) حيث تكون الكروموسومات أكثر وضوحًا.
-
تلوين الكروموسومات: باستخدام أصباغ مثل Giemsa أو أصباغ فلورية لتوضيح التراكيب الدقيقة.
-
تصوير الكروموسومات: تُلتقط صور مجهرية ثم تُرتب حسب الحجم والشكل لتكوين الخريطة الوراثية.
-
تحليل النتائج: يقوم أخصائي الوراثة بفحص الخريطة لتحديد أي خلل عددي أو تركيبي.
ما الذي يكشفه تحليل الكروموسومات؟
يسمح هذا التحليل بالكشف عن نوعين من الاضطرابات الجينية:
أولاً: الاختلالات العددية
هي زيادة أو نقص في عدد الكروموسومات، وتشمل:
-
متلازمة داون: وجود كروموسوم إضافي في الزوج 21.
-
متلازمة إدوارد: وجود كروموسوم إضافي في الزوج 18.
-
متلازمة باتاو: وجود كروموسوم إضافي في الزوج 13.
-
متلازمة تيرنر: غياب أحد الكروموسومات الجنسية عند الإناث.
-
متلازمة كلينفلتر: وجود كروموسوم X إضافي لدى الذكور (XXY).
ثانيًا: الاختلالات التركيبية
هي تغيّرات في البنية الجزيئية للكروموسوم مثل:
-
الحذف (Deletion): فقدان جزء من الكروموسوم.
-
الازدواجية (Duplication): تكرار جزء من المادة الوراثية.
-
الانتقال (Translocation): انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر.
-
الانقلاب (Inversion): انعكاس ترتيب جزء من الكروموسوم.
المخاطر المحتملة لتحليل الكروموسومات
الفحص آمن للغاية، ولكن تختلف درجة الخطورة حسب نوع العينة:
-
سحب الدم: قد يسبب ألمًا بسيطًا أو كدمة.
-
خزعة نخاع العظم: نادرًا ما تسبب نزيفًا أو عدوى.
-
عينة السائل الأمنيوسي: قد تحمل خطرًا بسيطًا بحدوث إجهاض في حالات نادرة جدًا.
نتائج تحليل الكروموسومات
يُفسّر أخصائي الوراثة النتائج بمقارنة الكروموسومات بالنمط الطبيعي (46 كروموسومًا).
متى يُنصح بإجراء فحص الكروموسومات؟
ينصح الأطباء بإجراء الفحص في الحالات التالية:
-
الإجهاض المتكرر أو العقم غير المبرر.
-
وجود تشوهات خلقية عند الجنين أو المولود.
-
وجود تاريخ عائلي لأمراض وراثية.
-
ظهور نتائج غير طبيعية في فحوصات الحمل.
-
تقييم مشكلات الخصوبة عند الرجال والنساء.
-
متابعة أنواع معينة من السرطان.
كيف أعرف أن لدي خللاً في الكروموسومات؟
من العلامات التي قد تدل على وجود اضطراب كروموسومي:
-
تأخر النمو أو التعلم.
-
مشكلات في الخصوبة أو الإجهاض المتكرر.
-
تشوهات جسدية أو قصر القامة.
-
اضطرابات في البلوغ أو الهرمونات الجنسية.
-
أعراض سرطانية ذات منشأ وراثي.
في هذه الحالات، يُوصى بمراجعة الطبيب لإجراء الفحص وتحديد السبب بدقة.
تحليل الكروموسومات يُعد من أهم الفحوصات الوراثية الحديثة التي تفتح نافذة واسعة لفهم أسباب العقم، الإجهاض المتكرر، أو الأمراض الوراثية.
يساعد على التشخيص المبكر ووضع خطة علاجية دقيقة، كما يُعد خطوة أساسية نحو الوقاية قبل الحمل.
إذا كنتِ تعانين من مشكلات العقم أو الإجهاض المتكرر أو ترغبِين في إجراء فحوصات وراثية دقيقة قبل الحمل،
فإن مجمع صحة المرأة للخصوبة في جدة يُعد الخيار الأمثل لكِ.
يضم المجمع فريقًا من استشاريي الحقن المجهري وأطفال الأنابيب وعلاج العقم بخبرة تتجاوز 24 عامًا،
ويقدم أحدث تقنيات التحليل الوراثي، وفحوصات ما قبل الحمل، وفحص الأجنة قبل الزرع،
بأعلى معايير الدقة والأمان لمساعدتك على تحقيق حلم الأمومة بأمان وثقة.
🟣 الأسئلة الشائعة
هل تحليل الكروموسومات مؤلم؟
لا، فهو يعتمد غالبًا على سحب عينة دم بسيطة، ولا يسبب ألمًا شديدًا.
كم يستغرق ظهور نتائج تحليل الكروموسومات؟
عادة ما تستغرق النتائج من 7 إلى 14 يومًا، وقد تطول المدة في حال الحاجة لمزيد من الفحوصات المتقدمة.
هل يمكن علاج الاضطرابات الكروموسومية؟
لا يمكن "علاج" الخلل الجيني نفسه، لكن يمكن إدارة الأعراض أو تقليل احتمالية انتقالها عبر الإرشاد الوراثي وتقنيات الإنجاب المساعدة مثل فحص الأجنة قبل الزرع (PGD).
هل تحليل الكروموسومات مهم قبل الزواج؟
نعم، خصوصًا إذا كان هناك تاريخ وراثي في العائلة أو زواج قريبين من الدرجة الأولى، حيث يساعد الفحص على تجنب انتقال الاضطرابات للأبناء.
🟣المصادر
Mayo Clinic – Chromosome analysis (Karyotyping):
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/karyotype/about/pac-20384952
MedlinePlus – Chromosome tests:
https://medlineplus.gov/lab-tests/chromosome-analysis/
Cleveland Clinic – Chromosome Abnormalities: Causes, Symptoms & Diagnosis:
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22677-chromosome-abnormalities
National Human Genome Research Institute (NHGRI) – What are Chromosomes?:
https://www.genome.gov/genetics-glossary/Chromosome
American Pregnancy Association – Genetic Testing: Karyotype Test:
https://americanpregnancy.org/prenatal-testing/karyotype-test/
Altibbi – تحليل الكروموسومات (Karyotype test):
https://www.altibbi.com/medical-tests/karyotype-test